A síndrome de Klinefelter (SK) é causada por uma alteração genética que afeta apenas o sexo masculino e não tem cura. É uma doença rara, ou seja, acomete em média 1 a cada 820 bebês nascidos vivos no Brasil, e ocorre quando se tem um cromossomo X a mais no par de cromossomos sexuais (XXY).
Suas consequências podem variar bastante: enquanto há meninos que apresentam poucas ou nenhuma alteração, há outros nos quais as características físicas serão marcantes. Características como, por exemplo, estatura elevada, testículos de tamanho menor, assim como mamas com volume aumentado e infertilidade, são apenas alguns dos sinais.
É comum que a doença não seja percebida na infância, evidenciando-se apenas na adolescência, quando os meninos desenvolvem de forma mais acelerada a sexualidade e sua parte genital não acompanha esse processo.
O tratamento da síndrome de Klinefelter geralmente é feito com reposição de testosterona e, quando iniciado na adolescência, costuma ter um prognóstico muito positivo.
Ainda assim, a paternidade pode ser um desafio sem a ajuda da reprodução humana assistida, pois a síndrome de Klinefelter geralmente causa redução ou ausência de espermatozoides (azoospermia), além de aumentar as chances de que o homem produza gametas alterados geneticamente.
Para o homem que deseja ser pai, em alguns casos é possível obter os espermatozoides por meio de biópsia testicular e realizar a fertilização in vitro (FIV) com diagnóstico genético pré-implantacional (PGT-A) dos embriões. Desse modo, aumentamos as chances de transferência de um embrião sem alterações cromossômicas.
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Dr. Luiz Eduardo Albuquerque
CRM 61351
Reprodução Humana Assistida
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