Técnica visa selecionar embriões livres de doenças, quando existe risco de transmissão para os filhos
Por Maria Cecília R. M. Albuquerque*
O estudo genético do pré-embrião ou Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD) é um procedimento capaz de analisar os embriões antes que eles sejam transferidos para o útero.
O PGD é um exame que utiliza moderna tecnologia em biologia molecular e é uma importante ferramenta empregada na reprodução assistida. Auxilia os casais com alto risco de transmitir doenças genéticas para sua prole como, por exemplo, hemofilia e distrofia muscular de Duchenne. Detecta precocemente se o pré-embrião está livre dessas doenças antes que a gestação tenha se estabelecido. As indicações são: doenças ligadas ao sexo, portadores de alterações cromossômicas numéricas ou estruturais e abortos de repetição.
A frequência aproximada de alterações cromossômicas em abortos pode chegar a 50% e entre os nascidos vivos estima-se ao redor de 0,6% (Connor & Ferguson-Smith, 1991). A maioria dos erros cromossômicos é incompatível com a implantação ou o nascimento.
As técnicas utilizadas para a realização dos exames são: Hibridização Fluorescente in Situ (FISH) e a Hibridização Genômica Comparativa (CGH) e Reação em Cadeia de Polimerase (PCR).
Por meio da técnica de FISH, é possível analisar no máximo doze cromossomos, enquanto que na CGH todos os cromossomos presentes podem ser analisados. No entanto, seu custo e o fato de ser um procedimento trabalhoso também são fatores que o limitam no uso rotineiro. Ambas as técnicas detectam somente as alterações cromossômicas numéricas, ou seja, se há perda ou ganho de um cromossomo por erros ocorridos durante a divisão celular, não detecta anomalias gênicas e cromossômicas estruturais balanceadas. Nesses casos, utiliza-se a técnica de Reaçãoem Cadeia de Polimerase(PCR) capaz de avaliar alterações previamente conhecidas nos genes.
Os procedimentos consistem na remoção de uma ou duas células no terceiro dia de desenvolvimento do pré-embrião (que deve estar com seis a oito células), ou no quinto dia em um estágio mais avançado de desenvolvimento (blastocisto) podem ser retiradas em torno de seis células. Estas células removidas são enviadas ao laboratório de genética, onde serão analisadas por uma das técnicas citadas acima.
O número de embriões é um fator determinante para o resultado, pois quando há um baixo número para ser analisado, a expectativa de transferência e gravidez é reduzida. O casal deve estar ciente que pode não haver transferência dos embriões, no caso de todos estarem alterados.
Vale ressaltar que a técnica consiste em um diagnóstico muito precoce, portanto os exames durante o pré-natal continuam indicados.
* Maria Cecília R. M. Albuquerque é embriologista da Fertivitro — Centro de Reprodução Humana.
Informações relacionadas ao tema estão no site da Fertivitro: www.fertivitro.com.br
