Com mais precisão, teste de triagem mostra as alterações cromossômicas já na nona semana de gestação, a partir do sangue materno
Por Denise Maria Christofolini*
Foi disponibilizado para o mercado brasileiro o “Teste Pré-Natal Não Invasivo” (em inglês, Non Invasive Pre Natal Test – NIPT), também conhecido como Panorama®, para identificar a existência de doenças genéticas no feto, já na nona semana de gestação, como as Síndromes de Down, de Patau (malformação no coração da criança, retardo mental e palato fendido), de Edwards (atraso mental, atraso do crescimento, malformação do coração, defeitos oculares, no crânio e orelhas, lábios leporinos, anomalias renais e no aparelho reprodutor), e de Turner (afeta meninas: baixa estatura, ovários, vagina e seios poucos desenvolvidos, tórax largo, pescoço com pregas cutâneas bilaterais, malformação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril, pelo fato de os ovários não produzirem ovócitos), além de evitar abortos e partos pré-maturos.
O exame comprova se existem aneuploidias, células que tiveram o material genético alterado, por apresentarem um número de cromossomos anormal, sendo menor, monossomia (apenas um cromossomo), ou maior, trissomia (três cromossomos), do que dois cromossomos, quantidade considerada adequada à espécie humana.
Por meio da análise do sangue materno, o teste detecta as trissomias dos cromossomos 21, 18, 13, e a alteração 45,X presentes no feto. Isto é possível porque no sangue da mãe, durante a gestação, encontram-se frações de DNA fetal. Este DNA do feto é avaliado por meio de novíssimas técnicas de biologia molecular, que permitem a detecção dessas alterações com sensibilidade e especificidade próximas a 100%.
Os testes bioquímicos, também realizados pelo sangue materno, podem indicar alterações que não são verdadeiras em parte das mulheres testadas ou ainda podem dizer que não há alterações quando na verdade há. Não são, portanto, muito precisos.
O exame Panorama pode ser realizado a partir da nova semana de gestação até a semana final. Entretanto, o período recomendado para a coleta do exame está entre a 9ª e 22ª semanas da gravidez. O teste pode ser indicado como triagem para todas as pacientes não apenas para pacientes de alto risco e os resultados são precisos.
O Panorama não é um exame de diagnóstico, é um teste de triagem e, portanto, os resultados que indicarem alto risco para as alterações cromossômicas devem ser confirmados pelos diagnósticos de cariótipo de vilosidades coriônicas — que são regiões de interação entre o bebê e o útero materno — ou amniocentese — um exame feito a partir de uma pequena porção de líquido amniótico, para identificar possíveis deformações genéticas durante a gravidez — dependendo da semana de gestação da paciente, apesar do risco de falso positivo e negativo ser mínimo.
Assim, de acordo com a instituição filantrópica Fetal Medicine Foundation, que visa melhorar a saúde das mulheres grávidas e seus bebês, por meio da investigação e formação em medicina fetal, recomenda-se, então, a coleta de sangue da mãe, que está com 10 semanas gestação, para a realização do Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) e dos testes bioquímicos. Duas semanas depois, é indicada a ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre com doppler do ducto venoso, válvula tricúspede e das artérias uterinas. Além disso, é de suma importância fazer a análise da medida transvaginal do colo uterino para detecção precoce do risco para parto pré-maturo.
* Denise Maria Christofolini é geneticista, especialista em Reprodução Assistida, parceira da Fertivitro — Centro de Reprodução Humana.
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